Neurofibromatosis tipo 1 (nf1): presentación de un caso clínico con variable expresividad fenotípica y revisión de la literatura / Review and presentation of neurofibromatosis type 1 (nf1): clinical case with variable phenotypic exressivity

RESUMEN

RESUMEN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen, es un desorden genético hereditario, que se transmite bajo un patrón autosómico dominante con penetrancia casi del 100%, progresiva, multisistémica con afectación predominante de piel y sistema nervioso. Siendo el más frecuente de los síndromes neurocutáneos. Tiene una incidencia de 1 por cada 3.000 nacimientos a nivel mundial. Las manifestaciones clínico dermatológicas más comunes son: maculas café con leche, nódulos de Lisch y efélides en áreas no foto expuestas. Se reporta el caso de paciente masculino de 8 años de edad, con antecedentes contributorios y rasgos fenotípicos, diagnósticos para la enfermedad.

ABSTRACT

SUMMARY Neurofibromatosis type 1 (NF1) or Von Recklinghausen disease, is an hereditary genetic disorder with autosomal dominant inheritance and almost 100% of penetrance. Characteristically progressive and multisystemic, with predominant skin and nervous system involvement. It is the most frequent neurocutaneous syndrome with an incidence of 1 per 3,000 births worldwide. Usual skin findings include cafe-au-lait macules, neurofibromas and freckles in non-photo exposed areas. We report the case of an 8-year-old male with a contributory family history and diagnostic phenotypic features for this disease.