Síndromes de hemopatías mieloides malignas hereditarias / Inherited myeloid malignancy syndromes
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
;
34(2): 116-124, abr.-jun. 2018.
Artigo
em Espanhol
| LILACS, CUMED
| ID: biblio-978417
RESUMEN
La predisposición de algunas familias a padecer hemopatías mieloides malignas ha sido descrita desde hace varias décadas; sin embargo, solo recientemente ha sido posible conocer las bases moleculares de estos síndromes. La importancia de reconocer y diagnosticar la presencia de mutaciones predisponentes de la línea germinal en pacientes con hemopatías malignas y en sus familiares determinó que la Organización Mundial de la Salud (OMS) introdujera esta nueva categoría en su última revisión de la clasificación de las neoplasias malignas y leucemias agudas. Mediante el uso de las modernas técnicas de biología molecular se ha logrado el descubrimiento de mutaciones en diferentes genes que aportan nuevos elementos en el proceso de leucemogénesis, permiten ofrecer consejo genético, una mejor selección del donante de médula ósea y se erigen en la fuente de futuras dianas terapéuticas. En este trabajo se revisan algunos de los síndromes de hemopatías mieloides malignas hereditarias (HMMH) y se enfatiza en la necesidad de realizar una exhaustiva historia clínica personal y familiar que permita un elevado índice de sospecha para el diagnóstico de estas entidades(AU)
ABSTRACT
The familial predisposition to inherited myeloid malignancies has been described since several decades ago; however, only recently have been possible to known the molecular basis of these syndromes. The importance to recognize and diagnosed predisposing germ line mutations in patients and relatives contributed to the introduction of this new category in the latest update of myeloid neoplasm and acute leukemia by World Health Organization (WHO). The use of modern molecular biology techniques has achieved the discovery of genetic mutations that shed light inside leukemogenesis process, allow offering a genetic counseling, a better donor selection and are the basis of future therapeutics targets. The main hereditary myeloid malignancy syndromes (IMMS) are reviewed, emphasizing the need of exhaustive personal and family clinical history and to have a high suspicion index to diagnose these entities(AU)
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas
/
Neoplasias Hematológicas
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
Assunto da revista:
Alergia e Imunologia
/
Hematologia
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Instituto de Hematología e Inmunología/CU
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