Síndrome epiléptico ligado al cromosoma X por mutación de la protocaderina 19 (OMIM 300088) asociado con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible / X-linked epileptic syndrome by protocadherin 19 mutation associated with leukoencephalopathy and posterior reversible tractopathy
Biomédica (Bogotá)
;
38(4): 463-466, oct.-dic. 2018. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-983955
RESUMEN
La epilepsia con retardo mental ligado al cromosoma X por mutación del gen PCDH19, es una condición que solo se presenta en las mujeres. El cuadro clínico suele verse complicado con retardo global del desarrollo y epilepsia. En la edad adulta puede manifestarse con discapacidad intelectual y hasta 20 % de las mujeres afectadas no presentan convulsiones ni retardo intelectual. Se presenta el caso de una niña con epilepsia, retardo del desarrollo y conversión autista, asociados con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible por mutación del PCDH19 (c.142G>T/ p.Glu48X).
ABSTRACT
Epilepsy and mental retardation produced by mutations in gene PCDH19 (protocadherin 19) is an X-linked syndrome restricted to females. It starts with global and speech developmental delay and epilepsy; intellectual disability may continue in adults. At least in 20% of cases, there are no seizures or intellectual retardation. We report the case of a girl with epilepsy, developmental delay, and autistic conversion associated with posterior reversible leukoencephalopathy and tractopathy produced by PCDH19 mutation (c.142G>T/ p.Glu48X).
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Epilepsia
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Idioma:
Espanhol
Revista:
Biomédica (Bogotá)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Antioquia/CO
/
Universidad del Valle/CO
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