Encefalopatía necrotizante aguda de la infancia. Diagnóstico por imágenes: Presentación de caso / Acute Necrotizing Encephalopathy of Childhood. Diagnosis by Images: Case Report

RESUMEN

La historia de la encefalopatía necrotizante aguda de la infancia (ANEC) o ANE por sus siglas en inglés (acute necrotizing encephalopathy of childhood), ha evolucionado a lo largo del tiempo. Primero se pensó que era de origen viral, pero recientemente se ha encontrado asociación con la mutación del gen RANBP2 en una forma familiar de tipo autosómico dominante. Su mortalidad es alta y las secuelas neurológicas recidivantes son bastante severas, aunque con el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico y tratamiento precoz, estas no son tan graves como se creía. Por esto, el radiólogo debe conocer esta entidad y diagnosticarla precozmente con el fin de iniciar el tratamiento y darle el soporte que estos pacientes necesitan para disminuir las secuelas neurológicas que se pudieran presentar. Esta revisión de un caso se hace con el fin de orientar a los radiólogos y médicos en general al diagnóstico basado en las imágenes de esta poco frecuente, pero importante enfermedad.

ABSTRACT

The history of the acute necrotizing encephalopathy of childhood (ANEC), has evolved over time. At first it was thought to be secondary to a viral origin, but an association has recently been found with familial autosomal dominant form due to mutations in the RANBP2 gene. Their mortality is high and relapsing neurological sequelae are quite severe, but with the development of new techniques for early diagnosis and treatment, these are not as severe as previously thought. For this reason, the radiologist should know this entity and diagnose early in order to start treatment and give support that these patients need to reduce neurological damage that could arise. This review of a case based on images is performed in order to guide radiologists and physicians to diagnose this important but rare disease.