Sindrome de Joubert asociado a malformación de Dandy-Walker en un paciente pediátrico: Reporte de un caso / Joubert syndrome associated with Dandy-Walker malformation in a pediatric patient: a case report

RESUMEN

Se presenta el caso de una niña de 10 meses de edad que desde el nacimiento experimentó apnea e hiperpnea, hipotonía y nistagmus. Durante sus primeros meses de vida presentó además insuficiencia renal, retraso psicomotor e infecciones severas. Se diagnosticó de síndrome de Joubert asociado a malformación de Dandy-Walker y en la prueba de resonancia magnética se observó el típico signo de "Diente Molar" característicamente asociado al quiste. La asociación infrecuente de este tipo de malformaciones cerebrales agrava ciertamente el pronóstico del cuadro original.

ABSTRACT

The case of a 10-month-old girl with apnea and hyperpnea, hypotonia and nystagmus from the time of birth, is presented. During her first months of life she presented additional manifestations of renal failure, psychomotor retardation and severe infections. The diagnosis of Joubert syndrome associated with Dandy-Walker Malformation was formulated, and the typical "Molar Tooth" sign, characteristically associated with the cyst characteristics was detected with magnetic resonance imaging tests. The uncommon association of these brain malformations that worsen the prognosis, is discussed.