Principais tópicos em oncogenética / Main subjects in oncogenetics

RESUMO

Introdução: O câncer é um distúrbio genético no qual ocorre a perda do controle da proliferação celular. De maneira geral, podemos dividir os casos de câncer em esporádicos (mutações somáticas restritas ao tumor), que são a maioria, e hereditários (mutações germinativas presentes em todas as células do indivíduo), que em conjunto correspondem a aproximadamente a 10% de todos os casos. É importante compreender o papel da Oncogenética na identificação de pacientes com risco aumentado para desenvolvimento de câncer para possibilitar medidas de detecção precoce, de prevenção e de tratamento, diferenciadas das recomendadas para a população em geral. Métodos: Foi realizada revisão da literatura através dos sites de busca PubMed e Scielo, bem como através de literatura e Guidelines pertinentes à área da Oncogenética. Resultados: A indicação de investigação genética molecular deve ser baseada em uma suspeita de câncer hereditário, sugerida pela história de câncer do paciente e de sua família. Os critérios de indicação variam para as diversas síndromes hereditárias. Assim, torna-se importante o aconselhamento genético pré e pós-teste, a fim de direcionar a investigação mais indicada para cada caso e permitir que o paciente possa realizar escolhas informadas e adaptar-se ao risco e/ou à condição que esse diagnóstico traz à sua vida. Conclusão: A fim de tornar a oncogenética acessível à população em risco, é necessário capacitar mais profissionais no aconselhamento genético, buscar um maior acesso aos exames moleculares especialmente no serviço público de saúde, garantir a qualidade dos testes realizados por diferentes centros e a adequada interpretação de seus resultados.

ABSTRACT

Introduction: Cancer is a genetic disorder in which occurs a loss of control of cell proliferation. In general, we can divide cancer cases into sporadic (tumor-restricted somatic mutations), which are the majority, and hereditary (germ mutations present in all the cells of the individual), which together account for approximately 10% of all cases. It is important to understand the role of Oncogenetics in identifying patients at increased risk for cancer development in order to enable early detection, prevention and treatment measures, unlike those recommended for the general population. Methods: A review of the literature was performed through PubMed and Scielo databases, as well as through literature and guidelines considered relevant to the area of Oncogenetics. Results: The indication of molecular genetic research should be based on a suspected hereditary cancer, suggested by the patient's and his family's cancer history. The indication criteria vary for the various hereditary syndromes. Thus, pre and post-test genetic counseling becomes important in order to direct the most appropriate investigation for each case, allowing the patient to make informed decisions and to adapt to the risk and / or to the condition this diagnosis brings to his / her life. Conclusion: In order to make Oncogenetics accessible to the population at risk, it is necessary to train more professionals in genetic counseling, to seek greater access to molecular tests, especially in the public health service, to ensure the quality of the tests carried out by different centers and also to provide adequate interpretation of the results.