A propósito de un caso: síndrome de klippel trénaunay / About a case: klippel trénaunay syndrome

RESUMEN

El síndrome de Klippel- Trénaunay, es un síndrome óseo vascular congénito caracterizado por la presencia de malformaciones capilares cutáneas, malformaciones venosas e hipertrofia ósea y / o de los tejidos blandos de las extremidades. La prevalencia es desconocida y hasta ahora se han documentado aproximadamente unos 1.000 casos en el mundo. Los autores describen el caso de una recién nacida femenina, sin antecedentes de importancia, que presenta al nacimiento, malformación vascular en miembro inferior izquierdo, con presencia de mancha vino oporto en cara posterior de extremidad inferior izquierda, hipertrofia de extremidad inferior izquierda, varices y masa quística en cara posterior de rodilla izquierda. Es valorada por especialidad de dermatología pediátrica y genética clínica, quienes sugieren el diagnóstico del síndrome de Klippel- Trénaunay. Durante la hospitalización, la paciente presenta sangrado a través de hamartoma quístico por lo que es derivada a cirugía vascular, quién realiza excéresis de la masa y cauterización del mismo. Se mantiene en hospitalización por 15 días con evolución clínica favorable, por lo que es dada de alta a domicilio y control por consulta externa.

ABSTRACT

The Klippel-Trénaunay syndrome is a congenital vascular bone syndrome characterized by the presence of cutaneous capillary malformations, venous malformations and bone hypertrophy and / or soft tissues of the extremities. The prevalence is unknown and up to now approximately 1,000 cases have been documented in the world. The authors describe the case of a female newborn, with no relevant history, presenting at birth, a vascular malformation in the left lower limb, with the presence of port wine stain on the posterior side of the left lower extremity, hypertrophy of the left lower extremity, varicose veins and cystic mass on the left side of the left knee. It is assessed by specialty of pediatric dermatology and clinical genetics, who suggest the diagnosis of Klippel-Trénaunay syndrome. During the hospitalization, the patient presents bleeding through cystic hamartoma so it is derived to vascular surgery, who performs excresis of the mass and cauterization of the same. She is kept in hospital for 15 days with a favorable clinical evolution, so she is discharged home and monitored by an outpatient clinic