Hipotiroidismo congénito primario. La importancia del screening neonatal: reporte de un caso / Primary congenital hypothyroidism. The importance of neonatal screening: a case report

RESUMEN

El hipotiroidismo congénito es la enfermedad endócrina más frecuente en neonatología y suele transcurrir sin sintomatología clara en ésta etapa de la vida. Es la principal causa de retardo mental tratable cuyo pronóstico radica en el diagnóstico oportuno y tratamiento precoz. El propósito de este artículo es evidenciar cómo situaciones no habituales del comportamiento clínico que despiertan sospecha y el empleo del tamizaje neonatal hacen herramientas eficaces para la detección temprana de ésta patología. De acuerdo con la revisión bibliográfica; además, en este caso, presentamos una situación que debe profundizar el análisis de la etiología ya que la dishormonogénesis es un tipo de hipotiroidismo primario congénito caracterizado por un déficit permanente de hormonas tiroideas que se acompaña de bocio, tiene una transmisión autosómica recesiva y puede requerir confirmación mediante pruebas genéticas.

ABSTRACT

Congenital hypothyroidism is the most frequent endocrine disease in neonatology and usually occurs without clear symptoms in this stage of life. It is the main cause of treatable mental retardation whose prognosis lies in the timely diagnosis and early initiation of treatment. The purpose of this article is to show that unusual situations of clinical behavior that arouse suspicion and the use of neonatal screening make effective tools for the early detection of this pathology. According to the bibliographic review. Furthermore, in this case, we present a situation that should deepen the analysis of the etiology since the dyshormonogenesis is a type of congenital primary hypothyroidism characterized by a permanent deficit of thyroid hormones that is usually accompanied by goiter, has an autosomal recessive transmission and can require confirmation through genetic tests.