Revisión Bibliográfica y Presentación de un Caso: Síndrome de Marfán / Bibliographic Review and Presentation of a Case: Marfán Syndrome

RESUMEN

El síndrome de Marfán es una patología poco común, causada por una mutación genética de fibrilina 1, imprescindible para la síntesis de fibras elásticas del tejido conectivo. Se caracteriza por una alta penetrancia y mar-cada heterogeneidad fenotípica. Entre las diferentes manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial, debido a su impacto en el pronóstico. El diagnóstico requiere una evaluación clínica completa de múltiples órganos y sistemas; por su ampliada sintomatología, la toma de decisiones es compleja, por tanto, cuando se sospeche síndrome de Marfán debe apli-carse la revisión de los criterios de Ghent. Si el diagnóstico es confirmado, debe iniciarse tempranamente su manejo multidisciplinario con un seguimiento minucioso, ya que se dis-pone de tratamientos farmacológicos y qui-rúrgicos que mejoran la esperanza de vida.Se reporta un caso clínico, con la revisión de las manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos y manejo.

ABSTRACT

Marfan syndrome is a rare disease, caused by a genetic mutation of fibrillin-1, essential for the synthesis of connective tissue elastic fibers. It is characterized by a high penetran-ce and a marked phenotypic heterogeneity. Among the different clinical manifestations, cardiovascular involvement deserves a spe-cial consideration because of their impact on prognosis.The diagnosis requires a complete medical evaluation of multiple organs and systems; with expanded symptoms where the decision making is complex, so when Marfan syndro-me is suspected should be applied the revi-sed criteria of Ghent. If the diagnosis is confir-med, it must start early with its multidisciplinary approach carefully monitored because there are pharmacological and surgical treatments that improve life expectancy.Finally a case is reported, with the review of clinical manifestations, diagnostic criteria and management.