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Sanjad-sakati syndrome in Omani children
Oman Medical Journal. 2010; 25 (3): 227-229
em Inglês | IMEMR | ID: emr-105658
ABSTRACT
Sanjad Sakati Syndrome is an Autosomal Recessive disorder found exclusively in people of Arabian origin. It was first reported from the Kingdom of Saudi Arabia in 1988. This is a report of a family with this rare disease in Oman. The syndrome comprises of congenital hypoparathyroidism, severe growth retardation, low IQ and typical facial features. Supportive treatment in the form of vitamin D and growth hormone is often offered to these children
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Índice: IMEMR (Mediterrâneo Oriental) Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Vitamina D / Anormalidades Múltiplas / Hormônio do Crescimento / Criança / Genes Recessivos / Hipoparatireoidismo / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Relato de Casos Limite: Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Oman Med. J. Ano de publicação: 2010

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