Homozygosity Mapping and Targeted Sanger Sequencing Identifies Three Novel CRB1 [Crumbs homologue 1] Mutations in Iranian Retinal Degeneration Families
IBJ-Iranian Biomedical Journal. 2017; 21 (5): 294-302
em Inglês
| IMEMR
| ID: emr-188486
ABSTRACT
Background:
Inherited retinal diseases [IRDs] are a group of genetic disorders with high degrees of clinical, genetic and allelic heterogeneity. IRDs generally show progressive retinal cell death resulting in gradual vision loss
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Índice:
IMEMR (Mediterrâneo Oriental)
Assunto principal:
Retinite Pigmentosa
/
Mapeamento Cromossômico
/
Proteínas do Olho
/
Amaurose Congênita de Leber
/
Sequenciamento Completo do Genoma
/
Homozigoto
/
Proteínas de Membrana
/
Mutação
/
Proteínas do Tecido Nervoso
Limite:
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Iran. Biomed. J.
Ano de publicação:
2017
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