Next-Generation Sequencing Reveals One Novel Missense Mutation in COL1A2 Gene in an Iranian Family with Osteogenesis imperfect
IBJ-Iranian Biomedical Journal. 2017; 21 (5): 338-341
em Inglês
| IMEMR
| ID: emr-188491
ABSTRACT
Background:
Osteogenesis imperfecta [Ol] is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by bone loss and bone fragility. The aim of this study was to investigate the variants of three genes involved in the pathogenesis of Ol
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Índice:
IMEMR (Mediterrâneo Oriental)
Assunto principal:
Análise de Sequência
/
Consanguinidade
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Colágeno Tipo I
/
Irmãos
/
Aconselhamento Genético
Limite:
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Iran. Biomed. J.
Ano de publicação:
2017
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