Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: case report
Egyptian Journal of Medical Human Genetics [The]. 2005; 6 (1): 67-72
em Inglês
| IMEMR
| ID: emr-70495
ABSTRACT
Dyggve-Melchior- Clausen syndrome [DMC] is an autosomal recessive disorder characterized by mental retardation, short-spine dwarfism, and skeletal abnormalities, especially of the spine, hands and pelvis. Fifty eight cases have been reported in the literature. In this paper we report an Egyptian girl affected with this disease
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Índice:
IMEMR (Mediterrâneo Oriental)
Assunto principal:
Síndrome
/
Nanismo
/
Frequência do Gene
/
Anormalidades Musculoesqueléticas
Tipo de estudo:
Relato de Casos
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Egypt. J. Med. Hum. Genet.
Ano de publicação:
2005
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