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Retinal pigmentation and optic nerve hypoplasia in velo-cardio-facial syndrome
Oman Medical Journal. 2005; 20 (1-2): 33-36
em Inglês | IMEMR | ID: emr-74011
ABSTRACT
We report a case of bilateral, solitary hypertrophy of retinal pigment epithelium [CHRPE] and optic nerve hypoplasia in a 4-month-old boy with velocardio-facial syndrome [VCFS]. CHRPE has not been described in VCFS earlier. The differential diagnosis and embryogenesis of this pigmented lesion are discussed
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Índice: IMEMR (Mediterrâneo Oriental) Assunto principal: Nervo Óptico / Retina / Síndrome / Anormalidades do Olho / Diagnóstico Diferencial Limite: Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Oman Med. J. Ano de publicação: 2005

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