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Missense mutation R121W in the Norrie disease gene in Kuwaiti Bedouin family
Egyptian Journal of Medical Human Genetics [The]. 2006; 7 (1): 83-88
em Inglês | IMEMR | ID: emr-76551
ABSTRACT
Herein, we describe the molecular defects in the Norrie disease [ND] gene in a Kuwaiti Bedouin family with three affected sibs. Norrie disease is a rare X-linked recessive disorder, characterized by congenital blindness, malformed retina, psychomotor delay and deafness in a proportion of patients. We analyzed the genomic DNA through polymerase chain reaction [PCR] and restriction fragment length polymorphism [PCR-RFLP] approach. We have found the presence of R121W mutation within exon 3. We have identified a single base pair substitution [C>T] mutation of ND gene
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Índice: IMEMR (Mediterrâneo Oriental) Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Reação em Cadeia da Polimerase / Impressões Digitais de DNA / Mutação de Sentido Incorreto / Surdez / Genes Recessivos Tipo de estudo: Relato de Casos Limite: Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Egypt. J. Med. Hum. Genet. Ano de publicação: 2006

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