Acrocallosal syndrome [ACS]
Egyptian Journal of Medical Human Genetics [The]. 2007; 8 (1): 111-114
em Inglês
| IMEMR
| ID: emr-82401
ABSTRACT
Acrocallosal syndrome [ACS] is a rare autosomal recessive genetic disorder with hypoplasia / agenesis of corpus callosum, moderate to severe mental retardation, characteristic craniofacial abnormalities, distinctive digital malformations and growth retardation. In this paper we present a three month old girl with typical features of this syndrome.
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Índice:
IMEMR (Mediterrâneo Oriental)
Assunto principal:
Imageamento por Ressonância Magnética
/
Ecocardiografia
/
Tomografia Computadorizada por Raios X
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Corpo Caloso
/
Análise Citogenética
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Relato de Casos
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Egypt. J. Med. Hum. Genet.
Ano de publicação:
2007
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