Caracterizaçäo de perfil e de operacionalizaçäo de ambulatório de genética em nosso meio / Characterization of the profile and the operation of a genetic ambulatory in the our environment

RESUMO

Procede-se a avaliaçäo retrospectiva do desempenho do Ambulatório de Genética do Hospital Universitário da Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade de Brasília, no seu primeiro período trienal, em que foram atendidas 566 famílias de pessoas afetadas por doenças genéticas e/ou congênitas. Trata-se de procedimento que retoma iniciativas de dois dos autores nos anos 70, referentes a dois outros Serviços de Genética Clínica, entäo atuantes em hospitais de clínicas do sistema universitário paulista. Säo apresentados os dados obtidos do estudo da cauística, segundo motivo de consulta (a partir do encaminhamento médico e da manifestaçäo da família); motivo de encaminhamento; procedência dos probandos; diagnóstico etiológico alcançado; metodologias empregadas; ocorrência de consangüinidade; atingimento de aconselhamento genético e achados citogenéticos. Nesse contexto, alguns resultados apresentados säo discutidos mais expressivamente. É o caso do pronunciado predomínio da busca do diagnóstico médico sobre aconselhamento genético no encaminhamento dos casos para primeira consulta (71,6% e 9,0%, respectivamente); da abrangência näo negligenciável do serviço para Estados de outras regiöes do País ( em torno de 1/4 dos casos); da categoria esporádica como a de primeiro posto na distribuiçäo de freqüência dos diagnósticos etiológicos obtidos (53,2%). Conclui-se por destacar indicaçöes do volume de informaçöes amealhado e sem significado para o desenvolvimento da pesquisa em Genética Clínica na área de influência do serviço