Late onset autosomal dominant cerebellar ataxia: a family description and linkage analysis with the HLA system
Arq. neuropsiquiatr
;
49(3): 285-91, set. 1991. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-103623
RESUMO
Descreve-se uma família afetada por forma autossômica dominante de ataxia cerebelar de início tardio (acima dos 20 anos). Oito membros da família säo estudados e dados de outros quatro afetados pela doença foram obtidos por anamnese. A média de idade de início da doença foi 37,1 ñ 5,4 anos (27-47 anos). O quadro clínico consistia basicamente de síndrome cerebelar de caráter lentamente progressivo, sem ocorrência concomitante de sinais ou sintomas decorrentes de envolvimento de outros sistemas. Estudo tomográfico computadorizado mostra atrofia cerebelar difusa com relativa preservaçäo do tronco cerebral e das estruturas supratentoriais. Estudos neurofisiológicos (neuroconduçäo motora/sensitiva, potenciais evocados visuais e auditivos) foram normais. Vinte e seis pessoas da família foram tipados para antígenos de histocompatibilidade HLA. Escores lod foram calculados utilizando programa de computador denominado LINKMAP. Ligaçäo estreita com o sistema HLA nesta família foi excluida - 0=0,02, z=(-2,17) - e a análise global dos escores lod sugerem que o gene mutante nesta família näo se localiza no cromossomo 6
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 6
/
Ataxia Cerebelar
/
Aberrações Cromossômicas
/
Antígenos HLA
/
Ligação Genética
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
1991
Tipo de documento:
Artigo
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