Anomalía de Pelger-Huët: estudio clínico y ultraestructural en una familia del noroeste de México / The Pelger-Huët anomaly: a clinical and ultrastructural study of a family from Northeast Mexico

RESUMEN

La anomalía de Pelger-Huët es una alteración benigna en la forma de los granulocitos que se hereda principalmente en forma autosómica dominante. La prevalencia de esta anomalía varía de país a país y en México está sería la sexta familia informada. Se presenta el caso de un niño de un año nueve meses de edad que fué detectado durante el estudio de anemia ferropénica con la cual se presentó al hospital; en su familia, de nueve miembros, se encontró la afección únicamente en el padre del paciente. Se practicó estudio de microscopía electrónica a los neutrófilos del padre del propositus y de un testigo normal; se encontró que los gránulos del paciente y su padre eran de tamano normal pero estaban disminuidos en cantidad. Se discute el modo de herencia, la presentación, la morfología, el diagnóstico diferencial y se enfatiza la importancia de reconocer esta anomalía y practicar consejo genético