Sindrome de Prader-Labhart-Willi: clínica y citogenética / Prader-labhart-willi syndrome: clinic and citogenetics
s.l; UPCH. Facultad de Medicina Alberto Hurtado; 1987. 57 p. ilus, tab. (PE-2106-2107).
Tese
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-107389
RESUMEN
El Sindrome de Prader-labhart-Willi (SPLW), se caracteriza por hipotonía infantil, hipogonadismo, retraso en el desarrollo psicomotor, seguido de hiperfagia, instauración de obesidad, corta estatura, anormal función intelectual como del comportamiento y un leve dismorfismo accesorio. La etiología permanece aún sin determinar, sin embargo se han encontrado alteraciones en el cromosoma 15 en un porcentaje variable de pacientes con SPLW. para detectar pacientes afectados con este sindrome, se evaluaron 5,080 individuos con retardo mental que acuden a los Centros de Educación Especial (C.E.E.) de Lima y Callao. Se encontraron 5 casos con el cuadro completo cuyas características concuerdan muy bien con lo reportado en la literatura; además utilizando la técnica de bandeo cromosómico no se hallaron anomalías en sus cariotipos. La baja incidencia de SPLW encontrada, se atribuye a la excesiva rigurosidad en los criterios diagnósticos y a la inasistencia de estos pacientes a lo C.E.E. causada por sus peculiares problemas de comportamiento. Se realiza una revisión bibliográfica de la entidad y se concluye que debe ampliarse el espectro de severidad de este sindrome al hacer el diagnóstico
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Prader-Willi
/
Hospitais Pediátricos
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança
/
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Peru
Idioma:
Espanhol
Ano de publicação:
1987
Tipo de documento:
Tese
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