Família com predominância do comprometimento cardíaco na doença de Steinert / Family with predominance of cardiac involvement in Steinert's disease

RESUMO

Estudaram-se mäe e dois filhos em que se diagnosticou doença de Steinert. A mäe, com 49 anos de idade, apresentava o envolvimento neuromuscular; atrofia muscular miotônica em face, pescoço e extremidades distais; e recebeu um marcapasso definitivo por 2 episódios sincopais e exame radiológico que evidenciava ECG com P-R de 250ms, QRS de 130ms com BRE e EEF evidenciando intervalos AH de 140ms PRE do NAV de 590ms, ponto de Wenckebach de 115 bpm, e intervalo HV de 80ms antes e 95ms após estresse pela procainamida. Em funçäo do caráter hereditário autossômico dominante com relativa raridade de manifestaçöes cardíacas täo evidentes (relata-se até 80%de alteraçöes eletrocardiográficas, mas menos de 15%com sintomas), procedeu-se à avaliaçäo de seus 2 filhos (F1 e F2) F1 (masc., 31 anos) com P-R de 180ms e QRS de 100ms; e F2 (fem., 27 anos) com P-R de 200ms e QRS de 100ms; ambos com HBAE. Os ecocardiogramas foram normais eo holter evidenciou bradicardia acentuada em ambos e BRE intermitente FC dependente (fase 3) em F2. O EEF revelou F1 e F2 com funçäo AV normal; F1 com HV de 70ms antes e após procainamida e F2 com 80ms antes e 130ms após...