Estudo imuno-histoquímico da distrofina em musculo de afetados por distrofias musculares progressivas
Rev. bras. genét
;
14(3): 799-812, Sept. 1991. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-109121
RESUMO
A deficiência da proteína Distrofina (locvalizada na membrana das fibras musculares) foi descrita recentemente como provável causa da distrofia muscular tipo Duchenne (DMD). No presente trabalho, foi feita uma reaçäo imuno-histoquímica para a detecçäo da distrofina em cortes histológicos de congelaçäo, obtidos a partir de biópsias musculares. Foram estudadas 56 indivíduos: Em quatro biópsias de musculo normal, ocorreu uma marcaçäo nítida e homogênea em todo o sarcolema das fibras musculares. No musculo de 20 pacientes com DMD, näo se observou marcaçäo na membrana da maioria das fibras, embora em muitos casos tenha ocorrido uma marcaçäo parcial de algumas delas (entre 4% e 30%). Em 10 afetados pela distrofia tipo Becker (DMB), 8 apresentaram marcaçäo normal em todo o sarcolema das fibras e 2 mostraram uma reaçäo aparentemente mais fraca. Nos quatro afetados por distrofia tipo Cinturas (DMC), apesar das alteraçöes histopatológicos típicas de afecçäo muscular primária, a membrana de todas as fibras mostrou-se com forte padräo imuno-reativo. Foram estudadas também 11 heterozigotas certas quanto ao gene da DMD (8 com atividade de enzimas séricas elevadas e 3 com enzimas normais), 4 filhas de heterozigotas certas com enzimas muito elevadas e 3 heterozigotas para o gene da DMB (todas com enzimas normais). Em todas elas observou-se marcaçäo total e homogênea em todas as fibras musculares. estes resultados säo muito importantes para a padronizaçäo de uma metodologia que possibilite um diagnóstico diferencial entre alguns tipos de distrofia, bem como tentar aprimorar a taxa de detecçäo de portadores, para fins de Aconselhamento Genético
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Deficiência de Proteína
/
Imunoquímica
/
Diagnóstico Diferencial
/
Aconselhamento Genético
/
Histocitoquímica
/
Distrofias Musculares
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1991
Tipo de documento:
Artigo
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