Hiperfenilalaninemia. A proposito de tres casos. / Hyperphenylalaninemia.Apropos of 3 cases

RESUMEN

Se hizo un estudio a una familia en la que tres hermanos, dos mujeres y un varon, de 16, 12 y 14 anos de edad respectivamente, presentaban retardo mental profundo.De las pruebas cualitativas para la investigacion de los errores metabolicos congenitos las de clorudo ferrico, tira reactiva para determinar fenilalanina y 2,4-dinitrofenilhidrazina fueron positivas en las muestras de orina de los tres pacientes, sugiriendo la excrecion de acido fenilpiruvico, catabolito de la fenilalanina. La cromatografia en papel y en capa fina de muestras de orina, mostro grandes cantidades de fenalalanina. Los resultados de la cuantificacion de los niveles plasmaticos de fenilalanina y tirosina por cromatografia en columna, fueron de 43.6, 34.7 y41.8 y de 1.2, 0.6 y 10 mg/100 ml, respectivamente. El analisis de los datos clinicos y bioquimicos encontrados en estos pacientes y su comparacion con los informados en la literatura para los nueve diferentes tipos de hiperfenilalaninemia, es compatible con um diagnostico de hiperfenilalaninemia tipo I