Hemoglobin J Rovigo (*53 ALA ==> ASP) is not associated with an *-globin gene deletion
Rev. bras. genét
;
15(3): 667-73, sept. 1992. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-113604
RESUMO
Uma paciente de descendência italiana exibia uma hemoglobina anormal com migraçäo eletroforética rápida correspondendo a 30% do total de hemoglobina. A análise cromatográfica mostrou tratar-se de alteraçäo das cadeias *; pela digestäo trípica seguida de análise por HPLC foi identificada como Hb J Rovigo (* 53 Ala ==> Asp). A análise do DNA da paciente após a digestäo com enzima BamHI produziu um único fragmento de 14 kb. Esses resultados demonstram que a mutaçäo da Hb J Rovigo näo está associada à *-talassemia, ou seja, ocorre em um cromossomo 16 onde está presente um par de genes *
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Anormalidades Congênitas
/
Talassemia
/
Hemoglobina J
/
Cromatografia
/
Deleção Cromossômica
/
Hibridização Genética
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1992
Tipo de documento:
Artigo
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