Distichiasis-lymphedema syndrome and the turner phenotype

RESUMEN

Se presentan dos familias diferentes con el síndrome Distiquiasis-Linfedema. En ambas era evidente la herencia autosómica dominante del síndrome, con múltiples varones y hembras afectadas. Esta condición puede confundirse con los síndromes Turner y Noonan en el período prepuberal. La Consejería Genética es importante ya que la enfermedad es muy incapacitante y erróneamente puede ofrecerse un diagnóstico futuro de esterilidad a las hembras afectadas. Ptosis, pterigio colli, linfedema, paladar hendido y una inserción baja del cabello en la nuca confunden el fenotipo. Una historia anterior de irritación de la córnea, fotofobia, y la necesidad de estraer las pestañas puede ser clave del diagnóstico. Es necesario un seguimiento cercano para detectar las complicaciones asociadas. Consejería y ayuda a estas familias es nuestra contribución como clínicos para disminuir la carga que esta enfermedad conlleva