Disgenesia gonadal: análisis de siete casos / Gonadal dysgenesis: analysis of cases

RESUMEN

El proceso normal de diferenciación sexual ocurre en tres etapas consecutivas la cromosómica, la gonadal y la fenotípica, lo cual determina un sexo cromosómico, gonadal y fenotípico. Cuando en la etapa de embriogénesis ocurre algún disturbio a cualquiera de estos niveles se produce un desorden en el desarrollo sexual. La participación del cromosoma X en la determinación gonadal y gametogénica de ambos sexos es fundamental; en la etapa meiótica del gameto, en ausencia de cromosoma Y, son indispensables ambos cromosomas X activos para asegurar la diferenciación ovárica y su actividad gametogénica posterior. En la c'linica de esterilidad del Instituto Nacional de Perinatología se estudiaron en el lapso de tiempo de enero 1/1990 a abril 30/1991 siete pacientes que consultaron por esterilidad primaria. Dos de las pacientes presentaban amenorrea primaria con inducción hormonal del sangrado a los 18 y 21 años, el resto, presentaron sangrado genital que fue interpretado como menstrual entre los 12 y los 14 años de edad. Todas tenían útero hipoplásico y ovarios en estría a la laparoscopía. El estudio cromosómico fue normal en 4 de las 7 pacientes presentándose un caso de mosaico de Turner, mosaico de superhembra y deleción de la porción terminal del brazo largo del cromosoma X. La biopsia ovárica demostró ausencia de folículos primordiales y el índice de maduración hormonal en la citología vaginal confirmó la falta de estímulo estrogénico.