Estudio bioquímico de un paciente con enfermedad lisosomal heredometabólica / Biochemical study of a patient with lysosomal inherited metabolic disease
Rev. cuba. pediatr
;
64(3): 195-9, sept.-dic. 1992. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-118841
RESUMEN
Se reporta el caso de una niña de 18 meses de edad que presenta características fenotípicas de tipo "hurleroide, a la cual se le realizó la determinación de las enzimas relacionadas con el metabolismo de los mucopolisacáridos (MPS), así como la caracterización cinética de la enzima denominada alfa-L-iduronidasa, cuya deficiencia condujo al diagnóstico de dicha enfermedad
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Mucopolissacaridoses
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1992
Tipo de documento:
Artigo
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