Sindrome de Lipodistrofia Congénita Generalizada / Congenital generalized lipodystrophy syndrome

RESUMEN

El actual estudio trata sobre la forma de presentación y evolución de los pacientes con lipodistrofia congénita generalizada o el Síndrome de Seip-Berardinelli. Se caracteriza por la ausencia de tejido graso subcutáneo, cirrosis hepática, desarrollo de diabetes resistente a la insulina, hiperlipemia, y crecimiento corporal rápido con edad ósea avanzada en la infancia, coexistiendo alteraciones cutáneas, desarrollo muscular exagerado y compromiso de otros órganos. Se presentan 3 casos de esta patología diagnosticados entre 9 y 19 meses de edad. Las 3 pacientes presentaban varias características en común: aparentaban una edad mayor a la cronlógica, cara triangular, abundante cabello, lesiones hiperpigmentadas a predominio de pliegues, marcada disminución de tejido celular subcutáneo, prominencia muscular y hepatomegalia. Otros hallazgos clínicos sólo se demostraron en una u otra de las pacientes. La evaluación de laboratorio muestra alteración precoz de lípidos a predominio de triglicéridos, conservando la glicemia y la curva de tolerancia a la glucosa dentro de límites normales. Edad ósea avanzada en 1 de los 3 casos. Analizando los datos de las pacientes y de la literatura respecto a la fisiopatología y posibles efectos beneficiosos de los neurolépticos, se sugiere existencia de alguna anomalía a nivel del hipotálamo y/o hipófisis responsable de la presentacióm del cuadro clínico.