Resultados preliminares de um programa de deteccao precoce para aminoacidopatias no Rio Grande do Sul / Preliminary results of one program of detectation precocious for amino acid diseases in the Rio Grande do Sul

RESUMO

Este trabalho apresenta os primeiros resultados de um programa de deteccao para aminoacidopatias realizado na populacao de criancas nascidas entre 1987 e 1989 no Rio Grande do Sul. 28.576 criancas de 7 a 90 dias de vida foram triadas atraves de uma cromatografia em camada delgada. Destas, 33 criancas tiveram resultados anormais. Encontraram-se 7 casos de tirosinemia neonataltransitoria, 2 casos de fenilcetonuria classica, 1 caso de hiperfenilalaninemia transitoria e 5 casos com disturbios inespecificos transitorios. Estes resultados correspondem a uma frequencia de tirosinemia transitoria de 14082 recem-nascidos e de fenilcetonuria classica de 114.288. O valor preditivo positivo do teste foi de 54% .