Síndrome de condrodisplasia punctata rizomélica: informe de un caso / Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome
Rev. mex. pediatr
;
60(2): 59-61, mar.-abr. 1993. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-121253
RESUMEN
Se informa un caso de condrodisplasia punctata rizomélica. Esta es una displasia ósea poco frecuente; su diagnóstico es clínico y radiológico. Se trata de una afección de carácter autosómico recesivo, en la que hay alteración de los peroxisomas, caracterizada bioquímicamente por daño en la biosíntesis del plasmalógeno y del catabolismo del fitanato.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Condrodisplasia Punctata
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. mex. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo
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