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Heterogeneidad clínica del síndrome autista: un estudio en sesenta familias / Clinical heterogenity of the autistic syndrome: a study on sixty families
Invest. clín ; 33(1): 13-31, 1992. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-121728
RESUMEN
Sesenta familias, detectadas a través de un sólo probando, han ayudado a definir mejor el autismo infantil como un grupo nosológico heterogéneo. Cuarenta y cuatro probandos presentaron una característica displasia facio-auricular. Veinticuatro de ellos tenían acidemia láctico-pirúvica signos químicos de acidosis metabólica, es decir incremento del hiato aniótico por encima de 18 mEq/lt, o bicarbonato sérico por debajo de 21 mEq/lt. En 17 pacientes los aminoácidos estaban significativamente disminuídos (p<0.05) por debajo del valor de referencia en controles apareados; la taurina, los ácidos glutámico y aspártico estaban significativamente elevados (p<0.05; prueba "t" de Student). El análisis de segregación para herencia recesiva, en treinta y cuatro de estas familias, las cuales ligaban a través de por lo menos un apellido ancestral, sugiere herencia recesiva (p=0.20) en este grupo. Tres de ocho probandos que recibieron megadosis de piridoxina, subjetivamente ganaron habilidades de lenguaje, afectividad y respuesta a terapia conductual. Cinco pacientes tenían síndromes clínicamente definidos dos varones con el síndrome de Martin-Bell, una niña afectada con el síndrome de Rett, una con fenilcetonuria y una con aciduria dicarboxilica
Assuntos
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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Transtorno Autístico Limite: Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Invest. clín Assunto da revista: Biologia / Medicina / Relatos de Casos Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Artigo

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