Estudio clinico y bioquimico de 9 pacientes con eliptocitosis hereditaria / Clinical and biochemical study of 9 patients with hereditary elliptocytosis

RESUMEN

Se estudiaron nueve pacientes (cuatro familias) con eliptocitosis herediataria (EH). Desde el punto de vista clínico, se identificaron dos tipos de presentación: siete pacientes fueron formas compensadas y dos (de 7 y 63 años) pertenecientes a distintas familias mostraron anemia, esplenomegalia, reticulocitosis y fragmentación globular. En una familia se comprobó una disminución del stock total de la proteína 4.1 en la electroforesis de proteína de membrana en gel de poliacrilamida con SDS (SDS-PAGE). Uno de sus miembros se comprobó como forma descompensada. El estudio de dímeros y tetrámeros y la digestión tríptica de espectrina fue normal en todos los casos. En la determinación de la deformabilidad en función de la osmoralidad con el ectacitómetro se halló una buena correlación entre el índice de deformabilidad (ID) y el grado de anemia. De acuerdo a los resultados de este estudio pudimos confirmar la gran heterogeneidad clínica de la EH aún en miembros de una misma familia