Angioqueratoma corporis diffusum por deficiencia de Alfa Galactosidasa "A" / Angiokeratoma corporis diffusum due to alpha-galactosidase \"A\" defficiency
Arch. argent. dermatol
;
42(2): 59-71, mar.-abr. 1992. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-122885
RESUMEN
Se comunica el caso de un paciente de sexo masculino de 24 años de edad, que presenta angioqueratomas múltiples en todo el tegumento y mucosas, con afectación oftalmológica típica. Se realizó ultramicroscopía de una lesión de piel, donde pudieron verse inclusiones citoplasmáticas en células endoteliales, fibroblastos, células periteliales y perineurales. Bioquímicamente se comprobó la deficiencia enzimática en plasma de la * galactosidasa "A". Se realiza una revisión histórica y se consideran además los aspectos clínicos, histopatológicos, ultramicroscópicos y enzimáticos, como así los distintos diagnósticos diferenciales. También se dan algunas pautas terapéuticas novedosas y otras paliativas. Para finalizar, sugerimos el estudio genético de los familiares directos del paciente para detectar posibles futuros casos y poder brindarles consejo genético adecuado
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doença de Fabry
/
Alfa-L-Fucosidase
/
Galactosidases
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
1992
Tipo de documento:
Artigo
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