Partial trisomy 12p. A newborn child with karyotype 46, XY, der(11), t(11; 12) (q25; pll) mat. Case report and review.

RESUMEN

Presentamos un caso de trisomia parcial 12p originado de una translocacion familiar t(11; 12) (q25; 11p) heredada a traves de cuatro generaciones. Las preparaciones cromossomicas se obtuvieron de cultivos de linfocitos de sangre periferica segun los metodos standard y los cromosomas se identificaron con Bandas G. Hasta donde conocemos, este es el primer caso reportado que involucra una translocacion del cromosoma 12 con el cromosoma 11 y es ademas el primero en el cual se reporta una malformacion intestinal. Tratamos de explicar la ausencia de abortos en la historia reproductiva de los portadores de esta translocacion, quienes sin embargo refieren numerosos trastornos de la reproduccion (prematuros, mortinatos y muerte perinatal). Finalmente, insistimos en la importancia de diagnostico genetico prenatal en parejas como esta, donde uno de los progenitores es portador de una translocacion balanceada. Estas parejas tienen un riesgo teorico de 50% de tener un hijo con una aneuploidia parcial (monosomia o trisomia)