Traslocación 5;15 familiar asociada al síndrome de Prader Willi / 5;15 familial translocation associate to prader-willi syndrome
Rev. mex. patol. clín
;
40(3): 108-13, jul.-sep. 1993. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-124675
RESUMEN
El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía muscular, talla baja, obesidad, infantilismo sexual y retardo mental; se ha reconocido heterogeneidad genética. Se presenta un paciente de seis años de edad con estas características clínicas y con deleción 15q13--pter por translocación 5/15 familiar. Se discuten aspectos clínicos, cromosómicos y de asesoramiento genético.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Prader-Willi
/
Cromossomos Humanos Par 15
/
Aberrações Cromossômicas
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. mex. patol. clín
Assunto da revista:
Patologia
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo
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