Doença de Krabbe (leucodistrofia a células globóides): a propósito de cinco observaçöes / Krabbe's disease (globoid cell leukodystrophy): apropos of 5 cases

RESUMO

Foi realizado estudo clínico de 5 observaçöes da doença de Krabbe (leucidistrofia a células globóides). O diagnóstico de certeza, seja pelo estudo neuropatológico pós mortem (2 casos), seja pela dosagem enzimática em fibroblastos em cultura (2 casos), foi alcançado em 4 observaçöes. A biópsia de nervo periférico foi realizada nos 5 casos e o estudo ultrastrutural revelou, em todos, alteraçöes características da doença de Krabbe. Os autores chamam a atençäo para os principais dados clínicos e laboratoriais que sugerem o diagnóstico da doença, mesmo na impossibilidade da realizaçäo de exame ultrastrutural de nervo periférico e das dosagens enzimáticas, estas näo realizadas em nosso país