Síndrome de Turner / Turner's syndrome

RESUMEN

Introducción: Presentamos el cuadro clínico de una paciente somáticamente femenina, en la que sus características clínicas, eran compatibles, con la cromosomopatía conocida como Síndrome de Turner. Hipótesis: La presencia de un solo cromosoma x, en el par 23, hace el diagnóstico de esta rara Endocrinopatía. Objetivo: La demostración de la importancia de los pasos a seguir en la metodología de estudio semiológico, bioquímico, genético y radiológico en la obtención del diagnóstico. Material: Presentamos una paciente de consulta externa, a nuestro servicio de Endocrinología y Nutrición. Método: Se presenta el motivo de consulta, y los exámenes complementarios que junto con la historia clínica confirmaron la suposición diagnóstica. Resultado: La evaluación somática y analítica de los estudios permitió el encuentro de un nuevo caso de Síndrome de Turer, patología poco frecuente y que dió lugar a esta presentación. Conclusiones: Talla baja, cuello en esfinge y un quinto dedo de la mano izquierda corto, dieron la clave para la confirmación de esta patología