Distrofia muscular progresiva / Progressive muscular distrophy

RESUMEN

El objeto de este articulo es informar el caso de un nino de 2 anos de edad, quien presento en forma precoz a los 8 meses, una disminucion de la fuerza y una pseudo hipertrofia muscular, que condiciono al ano de edad una marcha de "pato" muy caracteristica y sintomatologica que fue incrementandose paulatinamente. Los estudios, diagnosticos comprendieron: electromiografia, en la que se encontro alteraciones electricas de patrones miopaticos, en sangre aumento de enzimas sericas (TGO, TGP, CPK). Todos estos cambios han sido reportados en la literatura extranjera, llamando la atencion de este caso la precocidad de su presentacion (8 meses). Esta patologia es una entidad rara, pero la mas frecuente dentro del grupo de enfermedades musculares progresivas, de etiologia familiar con herencia recesiva ligada al cromosoma X en un 70 // y en un 30 // de etiologia desconocida.