Lipofuscinose ceróide neuronal: relato de quatro casos com estudo por histoquímica retal, microscopia eletrônica de conjuntiva e necrópsia / Neuronal ceroid-lipofuscinosis: report of 4 cases with study by rectal histochemistry, conjunctiva electron mycroscopy and necropsy

RESUMO

Os autores relatam os achados neuropatológicos e clínicos de quatro casos de lipofuscinose ceróide ou doença de Batten. Dois casos foram estudados por necrópsia: o encéfalo mostrou atrofia e neurônios contendo pigmento citoplasmático com características tintoriais de lipofuscina. Um caso foi diagnosticado por estudo histoquímico citoplasmático com características tintoriais de lipofuscina. Um caso foi diagnosticado por estudo histoquímico de biópsia retal, em material congelado em nitrogênio líquido demonstrando-se células ganglionares mioentéricas contendo acúmulo citoplasmático de material granular fosfatase ácida positivo, bem como em grande número de macrófagos do córion. O quarto caso foi diagnosticado por microscopia eletrônica e biópsia de conjuntiva, com identificaçäo de inclusöes curvelíneas membranáceas e tipo impressäo digital