Enfermedad de niemann pick error innato del metabolismo de los lípidos: reporte de caso
Educ. méd. contin
;
(40): 21-4, mar. 1993. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-133314
RESUMEN
Se hace una revisión de la enfermedad de Niemann-Pick que es una alteración innata del metabolismo de los fosfolípidos, la ESPINGOMIELINA, que se acumula en los lisosomas, constituyendo la enfermedad lisosomal, debido a una alteración cualitativa o cuantitativa de la ESZPINGOMIELINASA. La enfermedad es transmitida en forma autosómica recesiva, alterando los diversos órganos, especialmente el sistema nervioso y el fondo de ojo en el cual se observa en la mácula una mancha de color cereza. A continuación se presenta el caso problema en un indígena puro del Cañar-Ecuador (años anteriores se encontró otro caso que fue descrito por su extrema rareza), existe consanguinidad; hepatoesplenomegalia, mancha roja en mácula y células espúmosas en médula ósea. Un hermano falleció con identicas características clínicas.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doenças de Niemann-Pick
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Pesquisa qualitativa
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Educ. méd. contin
Assunto da revista:
Educação
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo
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