Non-ketotic hyperglycinemia- A typical case detected in a screening program for inborn errors of metabolism
Rev. bras. genét
;
16(1): 237-44, mar. 1993. tab, ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-135326
RESUMO
Apresentamos um caso típico de hiperglicinemia näo-cetótica neonatal (McKusick 23830) detectado em um programa de triagem para erros inatos do metabolismo realizado no Rio de Janeiro e confirmado por análises que caracterizam os sintomas específicos desse distúrbio. Dados clínicos e características bioquímicas säo descritos e comparados com casos previamente relatados
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Testes Genéticos
/
Cromatografia em Papel
/
Aminoácidos
/
Glicina
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo
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