Rapid identification of the association of hemoglobin D Punjab and hemoglobin S (HbD Punjab/HbS) by the polymerase chain reaction
Rev. bras. genét
;
16(4): 1103-8, Dec. 1993. tab, ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-135849
RESUMO
A hemoglobina D-Punjab foi descrita em vários grupos étnicos, tanto em heterozigose simples quanto em associaçäo com Hb S ou ß-talassemia. Neste trabalho descrevemos uma paciente brasileira, negra de 10 anos de idade que apresentava características clínicas de doença falciforme. O padräo eletroforético sugeriu a associaçäo Hb S/Hb D. A mutaçäo da Hb D foi confirmada através da digestäo do fragmento amplificado do gene da globina ß com a enzima EcoRI e sequencialmente direto do fragmento amplificado. A mutaçäo muda uma base no codon 121 e abole o sítio de reconhecimento normal da enzima, possibilitando o reconhecimento do gene anormal em electroforese de gel de agarose. Estes dados representam a segunda descriçäo comprovada da associaçäo Hb S/Hb D no Brasil e indicam que a presença da Hb D deve ser investigada, pelo método aqui descrito, em casos de doença falciforme com padräo eletroforético anômalo
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Hemoglobina Falciforme
/
Hemoglobinas Anormais
/
Hemoglobinopatias
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo
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