Síndrome de Alport: nefropatía hereditaria progresiva / Alport's syndrome: progressive hereditary nephropathy

RESUMEN

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una nefropatía hematúrica, progresiva, que evoluciona hacia la insuficiencia renal y se acompaña de hipoacusia bilateral de tipo neurosensorial. Se presentan tres pacientes relacionados entre sí, de 9,7 y 5 años de edad, del mismo núcleo familiar, con historia familiar de sordera, enfermedad renal y fallecimiento por uremia. Los tres pacientes tienen hematuria recurrente y proteinuria de grado variable. Todos tienen disminución de la ecogenicidad del parenquina renal con evaluación oftalmológica, inmunológica y tiroidea normales. La presencia del síndrome de Alport debe ser sospechada ante un niño o adulto joven con hematuria persistente sin causa aparente y prestar asesoramiento genético a las personas de alto riesgo