El laboratorio clínico en el abordaje diagnóstico de las mucopolisacaridosis: presentación de un caso / Mucopolysaccharidoses diagnosis and clinic laboratory

RESUMEN

Las mucopolisacaridosis son un grupo de alteraciones genéticas clasificadas dentro de los "Errores Innatos del Metabolismo" (EIM). Estos EIM son informados por varios autores con una incidencia baja (de 15000 a 1320000 nacidos vivos). Sin embargo pueden ser más frecuentes de lo comunicado en la literatura, sobre todo cuando se tienen presentes como causa de enfermedad y son aplicados los estudios de escrutinio neonatal actualmente accesibles. Se detallan algunos de los análisis de laboratorio utilizados para su diagnóstico, y se describe brevemente un caso de mucopolisacaridosis infantil, que resalta la importancia del diagnóstico precoz mediante la aplicación de métodos sencillos. Se sugiere implementar y aplicar estos procedimientos en todo laboratorio clínico, para apoyar el diagnóstico oportuno de dichos desórdenes genéticos