Cromosoma 14 en anillo

Aspillaga Herrera, Manuel; Torrente A., Mariela; Avendaño B., Ana Isabel

Cromosoma 14 en anillo / Ring chromosome 14

Aspillaga Herrera, Manuel; Torrente A., Mariela; Avendaño B., Ana Isabel.

Rev. chil. pediatr ; 65(2): 117-20, mar.-abr. 1994. ilus

Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-140479

RESUMEN

RESUMEN

Se describen las características clínicas y de laboratorio de una niña con dismorfia cráneofacial, retardo psicomotor, epilepsia, síndrome neurológico, unido a malformaciones menores y mayores, lo que hace sospechar la presencia una alteración cromosómica. El estudio de su cariotipo en sangre periférica, reveló la existencia de un anillo cromosómico derivado de un cromosoma 14

Assuntos

Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 14/fisiologia; Cromossomos em Anel; Cariotipagem/métodos; Estudos de Casos e Controles; Anormalidades Congênitas; Crânio/anormalidades; Epilepsia; Ossos Faciais/anormalidades; Manifestações Neurológicas; Transtornos Psicomotores

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Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Cromossomos em Anel / Cromossomos Humanos Par 14 / Aberrações Cromossômicas Tipo de estudo: Estudo observacional Limite: Criança, pré-escolar Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Artigo

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