Estudio de portadores de fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias por prueba de tolerancia a la fenilalanina / Study of phenylketonuria carriers and other hyperphenylalaninemias by the phenylalanine tolerance test
Rev. cuba. pediatr
; 65(2): 88-92, mayo-ago. 1993. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-140826
Biblioteca responsável:
CU1
RESUMEN
El primero en escribir un método para la detección de heterocigóticos para las hiperfenilalaninemias fue Hsia, que propuso la administración de una sobrecarga de fenilalaninemia por vía oral y la detección de sus concentraciones séricas en el tiempo. En este estudio se le administró 0,1 g de fenilalanina por kilogramo de peso corporal a 20 individuos controles, a 20 individuos heterocigóticos obligados y a 27 miembros de familias con riesgo, y se cuantificó este aminoácido por un método fluorimétrico antes de la ingestión del mismo y posteriormente a intervalos de 1 hora, hasta completar 4 extracciones de sangre venosa. Se comprobó el estado de portador en los 20 individuos obligados y se hallaron 14 nuevos heterocigóticos entre los familiares con riesgo
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Índice:
LILACS
Assunto principal:
Fenilalanina
/
Fenilcetonúrias
/
Triagem de Portadores Genéticos
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Article