Estudio de portadores de fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias por prueba de tolerancia a la fenilalanina / Study of phenylketonuria carriers and other hyperphenylalaninemias by the phenylalanine tolerance test

RESUMEN

El primero en escribir un método para la detección de heterocigóticos para las hiperfenilalaninemias fue Hsia, que propuso la administración de una sobrecarga de fenilalaninemia por vía oral y la detección de sus concentraciones séricas en el tiempo. En este estudio se le administró 0,1 g de fenilalanina por kilogramo de peso corporal a 20 individuos controles, a 20 individuos heterocigóticos obligados y a 27 miembros de familias con riesgo, y se cuantificó este aminoácido por un método fluorimétrico antes de la ingestión del mismo y posteriormente a intervalos de 1 hora, hasta completar 4 extracciones de sangre venosa. Se comprobó el estado de portador en los 20 individuos obligados y se hallaron 14 nuevos heterocigóticos entre los familiares con riesgo