Coréia hereditária juvenil: estudo de uma família com padräo recessivo de transmissäo / Juvenile hereditary chorea: study of a family with recessive pattern of transmission
Arq. neuropsiquiatr
;
52(3): 402-5, set. 1994. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-141246
RESUMO
É descrita uma família constituída de 8 irmäos cujos pais eram sadios e consanguíneos. Quatro dos 8 irmäos apresentaram quadro de movimentos involuntários anormais de tipo coreico com início entre 10 e 14 anos de idade. Em todos eles, as manifestaçöes clínicas permaneceram essencialmente estáveis, näo tendo sido detectada qualquer evidência de progressäo da doença ou de comprometimento das funçöes intelectuais nos 5 anos seguintes. Todos os pacientes foram submetidos a exame neurológico, estudo neuropsicológico, tomografia computadorizada de crânio, análise do líquido cefalorraqueano, eletrencefalograma, determinaçäo sérica de cobre e cerulopasmina entre outros exames de laboratário. O diagnóstico de "coréia hereditária juvenil" foi estabelecido pelo quadro clínico e pela ausência de alteraçöes nos exames subsidiários. Säo discutidos aspectos clínicos, diagnóstico diferencial, modos de transmissäo genética e sua possível relaçäo com outras entidades clínicas que também envoluem com manifestaçöes coreiformes
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doença de Huntington
Tipo de estudo:
Estudo observacional
/
Estudo prognóstico
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Artigo
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS