Deteccao de portadoras em hemofilia A / Carrier detection in hemophilia A

RESUMO

Por intermedio de um metodo probabilistico conjugando informacoes resultantes do estudo das genealogias e da dosagem das atividades coagulantes (FVIIIC) e antigenica relacionada (FVIIIRAg) a atividade nao coagulante, 38 mulheres de um grupo de 42 consultantes puderam ser classificadas quanto as suas probalidades de portabilidade do gene para a hemofilia A. De um grupo de 32 portadoras obrigatorias definidas por criterios geneticos, a informacao laboratorial (niveis de FVIIIC e FVIIIRAg) permitiu comprovar, por meio de uma formulacao discriminativa, 30 delas como heterozigotas