Diagnóstico bioquímico de 2 niños con galactosemia / Biochemical diagnosis of two children with galactosemia
Rev. cuba. pediatr
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65(3): 212-6, sept.-dic. 1993. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-141814
RESUMEN
Se presenta un estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genénica Médica a 2 niños remitidos por sospecha clínica de padecer galactosemia. Se realizó la cromatrografía en capa fina para la detección de carbohidratos en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en orina y suero, y se detectó éste elevado de ambos fluidos. El diagnóstico bioquímico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa eritrocitaria por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente en los padres de ambos niños
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Espectrofotometria
/
UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase
/
Cromatografia em Camada Fina
/
Galactose
/
Galactosemias
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo
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