Differences in recurrence risk for siblings for cleft lip and/or palate depending on the degree of the malformation and on family history

RESUMEN

El labio hendido, acompanado o no de paladar hendido (L(P)H) y el paladar hendido aislado (PH) son entidades diferentes y su transmision hereditaria es multifactorial.La frecuencia de afeccion entre hermanos de casos indice es mayor que en la poblacion general y varia de acuerdo al grado de la malformacion de los casos indice y a la historia familiar. En este trabajo se calcularon riesgos de recurrencia de L(P)H y PH para hermanos en 573 familias nucleares en las que el caso indice tenia L(P)H y en 168 con PH. En el primer grupo, si el caso indice tenia solo labio hendido el riesgo para hermanos fue de 2%, mientras que si ademas tenia paladar hendido, otras malformaciones congenitas o habia otros parientes con L(P)H, estos riesgos aumentaron a 8.2, 17.2 y 9.0 por ciento respectivamente. En el grupo de familias con PH, el riesgo para hermanos fue de 2.7% si no habia otros parientes afectados, mientras que si el caso indice tenia otras malformaciones o habia historia familiar positiva de L(P)H, estos riesgos aumentaram a 7.1 y 10.8 por ciento respectivamente